科技日报讯 12月19日，记者从空军军医大学获悉，该校口腔医院口腔生物学教研室段小红教授课题组在国际上首次提出并命名了一种新的口腔罕见病:腭颊融合—腭裂—多生牙综合征。相关成果近日在国际医学期刊《口腔疾病》杂志发表。这是我国口腔学者首次提出一种新的疾病并为其命名。
目前，罕见病诊疗已成为全球医学的重大挑战之一。统计数据表明，我国约2000万罕见病患者中，能得到明确诊断的患者不足40%。与常见病相比，罕见病的相关知识、经验、信息相对匮乏，诊断难度大大增加。
今年3月，段小红接诊了一名57岁女性患者，主诉自幼口腔左侧软组织与上腭相连，长期影响咀嚼。段小红团队对其进行面部及全身检查，并对比了50余种伴有口腔组织异常融合、多生牙或腭裂等特征的发育畸形类疾病，进一步锁定将副上颌骨及先天性口腔粘连畸形作为重点鉴别诊断疾病。
该团队收集并鉴别分析了40例患有这两类疾病的患者的异常表型，最终排除患者为已知颅颌面发育畸形的可能性。为进一步明确病因，团队对患者进行了外显子组测序及遗传分析。经与人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库比对，未能发现任何一种与之相匹配的疾病。以上发现提示，该疾病很可能是一种新的口腔罕见病。
