“我们的终极目标，是希望通过全社会的共同努力，帮助他们(罕见病患者)真正回归社会，成为社会大家庭中的一员。”上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英24日表示，“罕见病不仅仅是医学层面的诊疗问题，更是一个深度的社会和民生问题。这需要多方力量的共同托举。”
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第19个国际罕见病日将至，在采访中，谈及药品研发，黄国英认为，罕见病药物的研发涉及罕见病的基础研究，包括:疾病的病因、发生、发展，如果机制不搞清楚，药品的研发便无从谈起。
作为上海市罕见病防治基金会理事长，黄国英指出，罕见病的救助和平常疾病的救助不完全一样。很多平常疾病患者的救助量是可以预计的；而对罕见病患者的救助，有时涉及高价格、高值的产品，往往需要终生用药，因此投入是持续的。因此，上海市罕见病防治基金会除了调动社会的爱心力量外，还要一直推动相关工作，包括:科普宣传、立法研究、医护人员以及民众罕见病知识的普及和培训。
他以戈谢病为例解释，戈谢病目前有药可治，足量、足疗程的酶替代治疗是主要的方法，能够有效地逆转戈谢病病人所造成的脏器损害，前提是必须一直用药。可是，药价昂贵。如果延误治疗就会造成严重的后果，包括患者脏器的损伤、骨骼的畸形，甚至生命的威胁。如果造成严重的损伤，即使以后再用药也不能完全恢复到和正常人一样的状态。因此早期、持续治疗，能有效地挽救患者的生命和保护他们的健康。
据悉，“万分之一的遇见”罕见病公益科普活动，是上海市罕见病防治基金会与相关媒体自2021年以来连续举办的第五届罕见病主题展与公益活动。这不仅是上海市罕见病防治基金会深耕多年的缩影，更是“上海温度”不断积蓄、持续升高的见证。
在黄国英看来，罕见病患者是用生命的代价和时间赛跑。他说:“罕见病患者群体是需要全社会共同关注的，治疗药物不断创新，政策持续完善，保障机制也不断成熟，让罕见病患者用得上药、用得起药的梦想，正不断离现实越来越接近。”面对罕见病患者遇到的挑战，上海从未停止过探索的脚步。早在2013年，上海便通过“多方共担”模式，为破解罕见病高值用药保障难题提供了最早的方案，这一探索也为后续浙江、江苏等地的政策探索提供了重要范本。
据了解，近年来，随着国家医保药品目录的常态化调整，一批高值罕见病药物通过国家谈判纳入医保，大幅降低了患者的经济负担。与此同时，普惠型商业保险的普及也为患者家庭构筑了又一道防线。然而，对于部分年治疗费用高且需长期甚至终身用药的罕见病患者而言，支付的痛点依然存在。
九三学社成员、原上海市政协常委黄鸣指出:“目前上海虽然已有诸多罕见病救助机制，但仍然亟需整体性的协调机制。”她认为，设立罕见病专项基金的核心价值就在于提供制度性的稳定保障。
“资金到位后，如何有效运用是关键。我们需要像社区事务受理中心一样，在基层建立‘一门式’或‘一窗式’的服务机构，让患者在第一时间就能提出申请并与基金衔接，确保制度真正落地。”针对罕见病专项基金具体的运作模式与资助范围，黄鸣提出了极具建设性的“一窗式”构想，她同时强调，“更重要的是，罕见病专项基金能起到核心枢纽的作用，对现有的沪惠保、基本医保、少儿住院基金、医疗救助及残障资助等各类保障资源进行有机整合；通过这种整合，能让原本分散的政策形成合力，从而发挥出更大的保障效应。”
2025年3月1日，《上海市医疗保障条例》正式实施，其中明确将“鼓励社会力量参与罕见病的诊治、研究和用药保障”写入条款。这一里程碑式的立法，为多元化保障体系的建立提供了坚实的法理依据。上海市浦东新区人大正在上海市人大的指导下，着手开展针对相关问题的立法调研。黄鸣建议立法调研围绕两条主线展开:以患者为中心的保障主线，梳理从预防、诊断、治疗到护理的全生命周期权益；既要解决药械进口的便捷性问题，也要积极鼓励药企参与新药研发。
面对立法所需的探索周期，黄鸣提出了“基金先行、立法补充”的务实路径:“罕见病专项基金本身应该是对立法工作的有益补充，我们应该首先把罕见病专项基金建立起来，通过运作不断总结经验、形成共识，进而丰富立法的内涵。这是一个从无到有的过程，通过先行先试，让专项基金的探索为未来的立法工作提供宝贵的实践样本。”
黄鸣建议，政府应通过“双轮驱动”构建良好的生态模式:一方面出台直接性的支持政策，如加快药物审批流程、为罕见病药物集采开辟特殊通道；另一方面实施鼓励性政策，引导企业、行业协会和公益组织更多地承担保障角色，配合政府进行数据统计与多方支付探索，共同构建有利于罕见病事业发展的长效机制。
黄国英亦表示，由政府牵头、多方参与形成的合力，是解决罕见病这一复杂民生问题的根本途径。上海作为生物医药高地，正在结合医药产业的发展，在罕见病诊疗、研究、立法及保障等方面加快布局。
