今年5月8日是第33个世界地中海贫血日。记者从广东省卫生健康委员会获悉，自2012年全省启动地贫防控项目以来，广东已构建起以妇幼保健机构为主体、助产机构为依托、综合医院与儿童专科医院为补充的全覆盖防治服务网络。
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目前，广东各类地贫防治机构达1241家，服务触角延伸至城乡基层，为全省地贫防控提供网络支撑。全省地贫防控项目累计免费筛查超2534万人次。
地中海贫血，又称“海洋性贫血”或“珠蛋白生成障碍性贫血”，由珠蛋白基因缺陷导致身体无法制造足够的正常血红蛋白。
“地中海贫血是一种遗传性血液疾病。”广州市红十字会医院产科主任谭燕解释，地贫主要分为α型和β型两种，根据基因缺陷的严重程度，可表现为静止型/轻型、中间型(症状轻重不一，可能需要定期输血)和重型(重型α地贫为胎儿水肿或重型β地贫需要终身规律输血和去铁治疗)。
如果夫妇双方是同型地贫基因携带者，每次怀孕，孩子都有1/4的概率患上中间型或重型地贫，1/2的概率和父母一样成为携带者，1/4的概率不携带地贫基因。
谭燕建议所有备孕或早孕的夫妇首先都要进行血常规筛查，第二步进行血红蛋白分析，如果血常规异常，进一步做血红蛋白电泳，初步判断是α地贫还是β地贫。第三步做地贫基因检测，这是确诊的金标准，如果夫妻一方确诊为携带者，另一方必须做同样详细的检查，明确是否为同类型地贫。
第四步是产前诊断，如果夫妻双方确诊为同类型地贫携带者，需要做产前诊断(绒毛穿刺或羊水穿刺)，明确胎儿是否为重型地贫。
“特别提醒，即使第一胎是健康的，或者已经生过一个重型地贫宝宝，再怀孕依然有风险，每次怀孕都需要重新评估。”谭燕说。
“很多夫妻对地贫筛查和诊断抱有侥幸心理，知道却做不到，无法跨越担心穿刺或无法接受终止妊娠等心理障碍。”中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断中心主任祝丽琼表示，现在的介入性产前诊断在三甲医院已非常成熟。术后流产风险已降至0.1%至0.5%，甚至更低，远低于生下中重型地贫患儿的遗传风险(25%)。(完)
