在大众熟知的高血脂人群中，就藏着心血管领域的代表性罕见病——家族性乳糜微粒血症综合征(FCS):患者不仅甘油三酯长期处于极高水平，还面临急性胰腺炎重症发作的致命威胁，常规的降脂药物对该病患者基本无效。
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家族性乳糜微粒血症的发病与脂蛋白脂酶功能缺陷相关。“通俗来讲，脂蛋白脂酶专门负责正常代谢甘油三酯，但是家族性乳糜微粒血症患者的这种酶存在功能缺陷，导致患者甘油三酯水平过高，使血液呈现出像奶茶一样的乳白色。”广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成26日表示，家族性乳糜微粒血症患者最容易反复发生、也是最凶险的并发症是急性胰腺炎。
临床数据显示，约有84%至94%的家族性乳糜微粒血症患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。不少患者因此反复入院，严重时甚至要转入ICU救治，重症急性胰腺炎患者的病死率高达50%，平均每次治疗费用可达8.2万元。
在临床一线治疗中，家族性乳糜微粒血症综合征给患者带来的影响更为具体可感。广东省人民医院主任医师刘勇表示，反复急性胰腺炎带来的持续性炎症刺激，也是促进胰腺癌变的风险因素。
刘勇称，对于这个疾病，常规降脂药物收效小，临床医生只能反复叮嘱患者严格执行极低脂饮食，但这种近乎苛刻的饮食控制不仅严重拉低生活质量，也无法从根本上避免胰腺炎发作。很多患者看似病情平稳，实则随时可能因为一次不经意的饮食诱发急症，始终笼罩在疾病的阴影之下。
随着国家罕见病诊疗保障体系逐步完善，罕见病药物审评审批加码提速，获批用于家族性乳糜微粒血症综合征的创新治疗药物26日起在广东可及，打破该病百年以来“无药可用”的诊疗困境，临床研究数据显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%。
在早筛早诊层面，家族性乳糜微粒血症综合征的临床识别并不复杂。荆志成称，临床中家族性乳糜微粒血症综合征的诊断有可依据的标准:只要患者空腹甘油三酯≥10mmol/L，同时满足任意一项高危线索，例如家族性乳糜微粒血症综合征相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史，即可诊断为家族性乳糜微粒血症综合征。
