我区坚持防控惠民织密四道防线 连续六年实现重型地贫患儿“零出生”目标
11月17日下午3时许，南宁市良庆区婚育综合服务中心内，新人张先生和刘女士正在填写婚前医学检查表。“抽血、留尿样，婚检很有必要，我们都支持。”这对新人表示。在这里，地中海贫血血常规初筛，正是婚前医学检查的重要项目之一。
据悉，“十四五”期间，广西以提高出生人口素质为目标，持续加大地贫防治力度，全区重型地贫患儿出生率呈逐年下降趋势，已连续6年低于0.3/10000的“零出生”目标。
广西是地贫高发地区，重型地贫患儿需长期依赖输血，且容易因输血带来的铁过载严重损害健康，也为家庭和社会带来沉重负担。“血常规初筛是守好地贫防治的第一关。”在良庆区婚育综合服务中心，南宁市第二妇幼保健院保健科主任周璇介绍，对筛查出的双阳性夫妇，服务中心的驻点医务人员会为其安排免费地贫基因诊断，精准识别同型地贫基因携带者，为后续的产前诊断提供依据。
目前，广西已建成101个集免费婚检、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育指导于一体的一站式婚育综合服务平台。“十四五”以来，全区累计为177.37万人提供免费婚前医学检查服务，婚检率持续保持在99%以上，连续多年位居全国第一。
近年来，广西还不断加大地贫防控惠民力度，除了为婚育人群提供地贫血常规初筛、地贫基因诊断，还有地贫产前诊断、地贫血红蛋白分析复筛和重症地贫胎儿医学干预共5项免费技术服务，使地贫防控技术服务实现全过程免费。
“信息化手段也是地贫防治工作的强力支撑。”广西出生缺陷预防控制研究所办公室负责人何升表示。该研究所依托自治区妇幼保健院设立，在这里，工作人员轻点鼠标，打开桂妇儿健康服务信息管理系统，就能对全区地贫基因数据库与地贫患儿数据库进行统筹管理。
据介绍，广西研发的这套系统能自动记录婚检、孕检人群的地贫初筛结果，对单阳性的夫妇触发复筛提醒并跟踪完成情况，避免漏检；对双阳性夫妇，系统自动匹配免费基因诊断服务，并跟踪诊断进度。若确诊为同型地贫基因携带者，就意味着这对夫妇有1/4的概率会怀上重型地贫患儿。这时系统会提示产前诊断机构介入，判断胎儿是否患有重型地贫，并对产前诊断与医学干预的动态进行监控，构建起从筛查到干预的全流程闭环监管。2024年，我区对高风险重型地贫胎儿产前诊断率达97.59%，为全区实现重型地贫患儿“零出生”目标提供了坚实保障。
在预防的同时，广西不断加强对现存重型地贫患儿的治疗。除常规输血和除铁治疗，广西大力开展造血干细胞移植技术应用。“十四五”期间，利用中央支持广西地中海贫血防治能力建设的5亿元专项资金，我区在13家医疗机构新建了地贫移植仓74个，使全区地贫移植仓总数达到了88个，移植规模和疗效达到国际水平。
为减轻地贫患者家庭的经济负担，我区还通过财政投入、医保报销、社会救助建立三重保障机制。今年4月，南宁市17岁的重型地贫患者小刘在接受造血干细胞移植术一年后，向自治区妇幼保健院申请国家功能性出生缺陷救助项目的补助，并很快获得了2万元救助金，有效缓解了家庭压力。
如今，广西地贫患儿救治水平稳步提升，存量患者逐步减少；防治网络不断织密，重型地贫患儿出生率持续低于0.3/10000。广西以地贫筛查、基因诊断、产前诊断、移植治疗为抓手，为群众有效筑起抵御重型地贫的四道防线。
织密防治网络。目前，广西共建立1所出生缺陷预防控制研究所、3所自治区级地贫产前诊断中心、14所市级地贫产前诊断分中心、88所县级地贫初筛实验室、2166家地贫筛查机构、33家产前诊断机构、13个地贫治疗移植基地、1所东盟地贫防治国际培训中心、6所出生缺陷防治人才培训机构，“十四五”期间，全区为患者进行地贫基因诊断27.11万例、产前诊断3.3万例。
